大量研究表明，乳腺钼靶检查显著可降低乳腺癌的死亡率，辅助治疗可明显降低乳腺癌的复发风险。因此，乳腺癌的死亡率在过去几十年中稳步下降。然而，乳腺癌仍然是全球女性最常见的癌症死亡原因。

虽然乳腺钼靶筛查可以降低约20%的乳腺癌死亡率，但乳腺癌的最佳筛查方案仍存在极大的争议，筛查和复查的时间间隔是争议的焦点。在接受定期两年一次筛查的女性人群中，大约25%的乳腺癌确诊于两次乳腺钼靶筛查之间。

近日，发表在Radiology杂志的一项研究使用图像特征、生活方式因素以及多基因风险评分(PRS)以建立了一个基于乳腺钼靶筛查结果阴性的风险模型，以识别可能在下一次筛查之前或之后将被诊断乳腺癌的女性，这将指导放射科医生对这部分高危女性进行补充或更频繁的筛查，甚至接受相应的药物治疗以降低风险，为进一步降低乳腺癌的死亡率及早期诊断提供新的思路。

本研究通过使用Stratus方法和计算机辅助对乳腺钼靶影像学特征(密度、肿块、微钙化)、左右乳房差异和年龄进行了检查及评估，并建立了一个基于图像的风险模型。生活方式扩展模型包括更年期状况、乳腺癌家族史、体重指数、激素替代疗法、吸烟和饮酒。遗传扩展模型包括313个单核苷酸多态性的多基因风险评分。使用logistic回归估计年龄调整后的相对风险和肿瘤亚型特异性风险，并计算绝对风险。

本研究从KARMA队列的9376名健康女性(平均年龄54岁±10岁[标准差])中抽取了974例发生乳腺癌的患者。基于图像的模型的受试者工作特征曲线(AUC)下面积为0.73(95%置信区间[CI]: 0.71, 0.74)。生活方式模型和遗传扩展模型的AUCs分别为0.74 (95% CI: 0.72, 0.75)和0.77 (95% CI: 0.75, 0.79)。高风险女性和一般风险女性之间的风险相差8倍。高危女性更有可能被诊断为II期乳腺癌和大于等于20毫米的肿瘤，较少为I期和雌激素受体阳性肿瘤。在三个外部队列中对基于图像的模型进行了验证。

 图 该图显示了高风险女性相对于一般风险女性的肿瘤特征的风险比(HR)，以整体HR为参考。模型1包括年龄、乳腺密度、微钙化和肿块。模型2包括模型1中的变量以及生活方式和家庭因素。模型3包括模型2中的变量和多基因风险评分。模型1的总体参考风险为8.5HR(95%置信区间[CI]: 7.1, 10.2)，模型2为8.4HR(95%可信区间:7.1,10.1)，模型3为为7.7HR(95%CI:6.4,9.2)。模型1的风险比为7.9 (95% CI: 5.8, 10.8)，模型2的风险比为7.9 (95% CI: 5.8, 10.7)，模型3的风险比为7.6 (95% CI: 5.6, 10.3)。ER =雌激素受体，HER2 =人表皮生长因子受体2。

本研究表明，通过结合三个乳腺钼靶特征、左右乳房的差异以及可选的生活方式因素、家族病史以及多基因风险评分，该模型可确定在阴性筛查结果后2年内可能被诊断出患有乳腺癌的女性，并可及时指导临床对该类女性进行补充筛查或更频繁地筛查，甚至接受药物治疗以降低风险，从而改善乳腺癌的总体预后并降低乳腺癌的发病率。

原文出处：

Mikael Eriksson,Kamila Czene,Fredrik Strand,et al.Identification of Women at High Risk of Breast Cancer Who Need Supplemental Screening.DOI:10.1148/radiol.2020201620