既往基因组研究已经揭示了骨髓瘤细胞的基因组图谱。尽管一些显示的基因组异常被认为与多发性骨髓瘤的分子发病机制和/或临床结果相关，但这些相关性尚未完全清楚。本研究的目的是在日本多发性骨髓瘤队列中通过靶向捕获测序阐明基因组异常和临床特征之间的相关性，研究结果已发表于Br J Haematol。

研究人员分析了154名新诊断的多发性骨髓瘤患者。分析显示，与既往研究报告相比，本研究队列中的超二倍体亚型（37-0%）较少，KRAS突变（36-4%）和IGH-CCND1易位（26-6%）的频率相对较高。此外，靶向捕获测序策略能够检测到罕见的IGH相关染色体易位，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。有趣的是，所有10名患者都有伴有14q23缺失的MAX突变。存在del(17p)的患者临床结局不佳，而KRAS突变的存在与携带IGH-CCND1的多发性骨髓瘤患者的较短生存期有关。

综上所述，该研究提供了基因组异常的详细情况，这可能对多发性骨髓瘤患者有潜在的临床应用。

原始出处：

Takashi Kanamori, et al., Genomic analysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.