编者按：随着全球人口老龄化程度的加剧，与之相关的疾病负担正在日益受到社会的重视，其中神经退行性疾病是备受关注的重点之一。全球疾病负担研究显示，目前有超过10亿人受到神经退行性疾病的影响，每年有近700万人死于这些疾病。据世界卫生组织预测，到2040年神经退行性疾病将会取代癌症，成为人类第二大致死疾病。

不幸的是，神经退行性疾病的新药研发是难以逾越的险峰——以四大神经退行性疾病之一的亨廷顿舞蹈症为例，仅去年以来就有3款充满希望的疗法在临床试验中折戟沉沙。从受挫临床试验中我们能取得什么启示？亨廷顿舞蹈症的疗法研究，能否为探索其他神经退行性疾病打开突破口？

 

生命本是一场负重前行的旅程，对有些人来说这场旅程更显崎岖。“如果你能活100年你会做什么？如果你有50%的可能性只能再活6个月你会做什么？”年仅16岁的Kristen Power在纪录片Twitch中问道。Kristen的母亲在她9岁时被确诊为亨廷顿舞蹈症，她眼见着精致的母亲日渐笨手笨脚，失去运动和协调功能，并最终在痛苦中离世却无能为力。不仅如此，50%的遗传患病可能也给她的人生埋下了不确定性的炸弹。 亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传病，也是四大神经退行性疾病之一。不到万分之一的发病率使它冠上罕见病的前缀，但从发病机理和症状上看，亨廷顿舞蹈症与阿尔茨海默病、帕金森病等为人熟知的“老年病”有相似之处。目前尚无治疗方法来阻止或减缓疾病进展，去年以来多款亨廷顿舞蹈症在研疗法接连折戟沉沙，更让这个领域的研究再蒙阴影。  

▲长按扫描上方二维码，或点击文末“阅读原文/Read more”，便可免费注册会议，了解来自全球的洞见 前路在何方？从受挫临床试验中我们能取得什么启示？这能否成为我们探索神经退行性疾病难题的突破口？5月恰逢国际亨廷顿舞蹈症关爱月，药明康德将举办亨廷顿舞蹈症线上公益论坛，携手全球十多位顶尖专家，以集体的智慧给产业和公众带来科学严谨的探讨和指引前行的方向。 考虑到全球受众的不同需求，本次活动将分为两场举行，分别探讨来自全球的洞见以及中国的实践与经验。首场活动将于美国太平洋时间5月13日早上8点在线直播，聚焦来自全球的洞见，扫描上方二维码即可免费注册参与活动。近年来，中国多项亨廷顿舞蹈症的转化医学研究成果在国际舞台备受瞩目，与此同时在临床诊疗方面也积累了丰富的实践经验，在北京时间5月15日的第二场活动中，中国转化医学和临床诊疗专家也将加入讨论，共同关注亨廷顿舞蹈症。  

▲长按扫描上方二维码，便可免费注册中国场会议 已确认演讲嘉宾：   Michael Hayden，Prilenia Therapeutics创始人兼首席执行官，英属哥伦比亚大学荣誉教授。他的团队正在探索一种治疗早期亨廷顿舞蹈症的新方法，有望为患者提供适用的口服药物。 Karen Anderson，乔治敦大学精神病学和神经病学终身教授。领导开发了亨廷顿舞蹈症患者情绪症状专家共识治疗指南，并在多个亨廷顿舞蹈症在研疗法的临床试验中担任领导角色。 Blair Leavitt，英属哥伦比亚大学医学遗传学教授，分子医学和治疗中心高级科学家。通过建立和研究动物模型开发治疗神经退行性疾病的新方法，缩短潜力药物进入人体临床试验的时间。 Svein Olaf Osen，国际亨廷顿舞蹈症联盟（IHA）主席。致力于促进亨廷顿舞蹈症患者组织跨越国界的合作，以建立一个强大的网络帮助受疾病影响的患者及其家庭，并协助产业界寻找有效治疗亨廷顿舞蹈症的药物。 Kristen Powers，纪录片Twitch执行制片人。通过拍摄纪录片记录了自己接受基因检测诊断的过程，以及作为亨廷顿舞蹈症患者家属的思考。该片呼吁人们消除对疾病的偏见和误解。 Irina Antonijevic，Triplet Therapeutics首席医学官。Triplet Therapeutics正在开发靶向特定蛋白的反义寡核苷酸和siRNA候选药物，以精准地抑制驱动疾病关键蛋白的表达。 Ricardo Dolmetsch，uniQure研发总裁。uniQure是业界基因治疗的先驱，目前正在开发的一项亨廷顿舞蹈症基因疗法已获得FDA和EMA授予的孤儿药资格，以及FDA授予的快速通道资格。 Aimee Jackson，Atalanta Therapeutics首席科学官。Atalanta是一家致力于开发神经退行性疾病疗法的创新公司, 由诺贝尔奖得主参与创立，正在开发针对多种靶点的RNAi疗法，靶向用于治疗亨廷顿舞蹈症以及其他中枢神经系统疾病的靶点。 江泓，中南大学基础医学院院长，中南大学湘雅医院副院长。中国亨廷顿舞蹈症协作网（CHDN）发起人之一，协助CHDN举办了首个亚洲交流会议，并参与中国亨廷顿舞蹈症患者基因测序工作。 顾卫红，中日友好医院神经科研究员、临床遗传医师，中文人类表型标准用语（CHPO）项目总协调人。中国亨廷顿舞蹈症协作网（CHDN）发起人之一，专注于建立遗传性运动障碍疾病资源库。 曹茜，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心发起人，国际亨廷顿舞蹈症联盟（IHA）理事会副主席。服务了中国逾3000名亨廷顿舞蹈症患者，促进了患者社群和医疗科研团队的交流，是国际患者联盟的重要参与力量。 陈浩然，香港中文大学生命科学学院教授。推动成立罕见神经退化性疾病科研联盟，聚焦包括亨廷顿舞蹈症在内的4种罕见疾病的新药开发机会及遗传干预策略。 鲁伯埙，复旦大学生命科学学院教授。通过“小分子胶水”的药物研发概念，实现了对致病变异亨廷顿舞蹈症蛋白的选择性降解，有望为亨廷顿舞蹈症临床治疗带来新曙光。 陈熹，南京大学生命科学学院教授，生化与分子系主任。利用siRNA技术开发通过静脉注射的亨廷顿舞蹈症治疗药物，有望实现更加无创的siRNA治疗策略。  

2020年5月药明康德开启公益系列论坛，关注了神经纤维瘤病、血友病、脊髓性肌萎缩症、多发性硬化、庞贝病等多种已经或正在迎来重大突破的罕见病。我们期待，以科学的力量、以合作的力量、以平台的力量，让罕见病患者的人生之旅走得更稳更远。我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应该有的样子。

 

参考资料

[1] GBD 2015 Neurological Disorders Collaborator Group. Global, regional, and national burden of neurological disorders during 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. The Lancet Neurology，DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(17)30299-5