3岁的女孩小鹏，从出生开始就与常人不同。他的皮肤黄染，黄疸并未得到缓解，家人初时以为是新生儿黄疸，过几天就能好转。然而，随着时间推移，小鹏的黄疸并未退去，体重增长缓慢，胃口差，哭闹不断。最令人担忧的是，他的腹部膨胀越来越明显，肝脏肿大，皮肤上渐现小血点。

家人带他去医院检查，首先排除了感染等常见疾病。接下来，经过B超检查，医生发现小鹏的肝脏和脾脏肿大，胆囊也表现出异常情况。进一步的影像学检查和肝功能检测确认了先天性胆道闭锁（BA）。

新生儿疾病

先天性胆道闭锁(BA)是一种罕见的新生儿疾病。患儿出生后不久就会表现出阻塞性黄疽的症状。病变一般最初发生在肝外胆道,如未经及时治疗可迅速向肝内胆道发展,引引起严重的胆汁淤积和迅速发展的肝硬化。患儿随即出现肝脾肿大,腹水,静脉曲张,凝血功能减退等肝功能失代偿和门脉高压征象,严重者可致死亡。

分型

胆道闭锁（BA）按病因学和发病特点分为四型：

第I型为Alagille综合症（胆道闭锁脾脏畸形综合症），患者常有脾脏畸形、内脏转位、肝后下腔静脉缺如、心脏畸形等，女性多发，且在东亚及有色人种中较为常见。该型病理表现为肝外胆道萎缩，预后较差，手术难度较大。

第II型为猫眼综合症，表现为神经系统、眼耳部畸形，约31%的患者伴有胆道闭锁，还可能有直肠-肛门闭锁和心脏畸形，占BA的10%左右，I型较为常见。

第III型为囊肿型BA，占BA的10%。尽管该型曾认为病变较小，预后较好，但近年来研究发现其肝内外胆道有明显炎性浸润，预后较差，且需要肝移植的比例与其他类型相当。

第IV型是最常见的单发型BA，约占80%以上，发病率存在地域差异，如在欧洲为1/15000-1/19000，在中国台湾为1/5400-1/5800，患者无明显性别和季节差异，预后相对较好。

诊断

胆道闭锁（BA）的早期诊断至关重要，尤其是90天以内进行Kasai手术能显著提高预后。研究显示，70天以内手术预后无明显差异，但超过90天，肝移植间隔时间缩短，手术成功率降低，因此早发现、早治疗非常关键。

目前，没有单一的确诊检查，诊断需通过多步骤鉴别。常用筛查方法包括血清直接胆红素水平、粪便比色卡和B超检查，但这些方法的敏感度和特异度有限。肝脏活检和HBS SPECT诊断准确率较高，MRCP和B超的表现较差。研究还显示，苯巴比妥的使用可以提高HBS的诊断准确性。

此外，血清学小分子如ICAM-1和miR-200b/429也有潜力作为BA的诊断标志物，提供了新的诊断思路。

治疗

肝移植是治愈胆道闭锁（BA）的唯一手段，但研究表明，肝移植越晚进行，患者的并发症发生率和死亡率越低。因此，对于肝功能迅速恶化或未能及时进行Kasai手术的患儿，肝移植成为一线治疗。Wang等人的研究表明，与Kasai手术相比，肝移植作为一线治疗的术后一月生存率相近，但术后一年生存率显著更高（84%比61%）。然而，供肝稀缺、术后需长期免疫抑制以及高昂的费用仍是肝移植的短板。

确定哪些患儿在Kasai手术后最终需要肝移植是当前研究的重点。研究发现，PELD评分>15分或手术时大于60天的患儿发生肝功能衰竭的风险显著增加。Kawahara等人的研究则表明，术后3个月内，直接胆红素（DB）>0.7mg/dl或谷草转氨酶（AST）>94IU/L是预后不良的提示因素。

参考文献：

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[2]郭振亚,张若岩,柳明江,等.先天性胆道闭锁的病因研究进展[J].临床肝胆病杂志,2015,31(08):1343-1346.

[3]李鑫,潘娟.小婴儿胆道闭锁的手术配合[J].当代护士(中旬刊),2016,(12):79-81.