20岁的小李，是一名平时活力十足的大学生。三个月前，他在跑步1000米后突然感到恶心、呕吐，开始以为只是简单的运动过度，没太在意。然而，几周后，症状没有消失，反而出现了新的困扰——腰背痛，特别是在活动后加重，休息后稍有缓解。接着，症状进一步发展，抬颈困难，双下肢无力，甚至吞咽时有呛咳的现象。

到医院后，检查结果显示肌酸激酶显著升高，怀疑是横纹肌溶解症。然而，尽管补液、碱化尿液等治疗措施都没有明显效果，肌酸激酶仍然继续上升，最高达到39,505 U/L。随着病情的不断发展，医生进一步考虑了抗体阴性的多发性肌炎，尝试激素冲击治疗，但小李的肌力恢复依然缓慢。甚至在住院期间出现了呼吸困难，意识丧失，紧急转往神经内科ICU治疗。

竟是因为脂质沉积

在ICU期间，小李的病情急剧恶化，血气分析显示他患有严重的代谢性酸中毒和呼吸性酸中毒，PH值降至6.98，血乳酸升高至12.1 mmol/L，提示代谢紊乱。为了进一步查明病因，医生进行了全面的检查，包括脑脊液分析、基因检测以及肌肉活检。结果令人震惊——小李的肌肉活检显示有明显的脂质沉积，符合脂质沉积性肌病的诊断，而基因检测发现他携带有电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变，这与脂质沉积性肌病的发病机制密切相关。结合辅助检查综合分析，小李诊断为：脂质沉积性肌病（晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷）。

极易误诊

脂质沉积性肌病（LSM）是指原发性脂肪代谢中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床可表现为进行性肌无力和运动不耐受。由于患者发病时有近端肌无力、肌酶升高、肌电图异常，部分患者就诊于风湿免疫科，易误诊为多发性肌炎，从而贻误诊治。

LSM的病因包括晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷（MADD）、原发性系统性肉碱缺乏（PCD）、单纯肌病型中性脂肪沉积症（NLSDM）、中性脂肪沉积症伴鱼鳞病（NLSDI）。

以MADD多见

在中国，约90% LSM的病因为晚发型MADD，是由于电子转运黄素蛋白（ETFA/B）或电子转运黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变所致脂肪酸、支链氨基酸和胆碱代谢障碍导致。患者多以运动不耐受起病，多数患者躯干肌和颈伸肌群受累严重，部分患者在病情加重期间可能出现横纹肌溶解。

治疗

1.口服泼尼松治疗：成人开始晨间一次服用，1个月后随病情改善而渐减剂量，然后继续服用维持量数月。

2. 对肉碱缺乏者可口服L-肉碱治疗。

3. 饮食调整：如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭，应采取对症治疗，宜进低脂、高糖饮食，并应避免持久运动及饥饿。

4. 其他疗法：包括饮食控制、运动疗法、维生素E补充、抗炎治疗等。

参考文献：

1. 廖佳芬，唐琪，田静,等. 脂质沉积性肌病1例. 中国临床案例成果数据库，2023，05(01):E00726-E00726.

2.中华医学会神经病学分会，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组，中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经生理学组. 中国脂质沉积性肌病诊治专家共识. 中华神经科杂志，2015，48(11):941-945.