儿童间质性肺病（chILD）是一组罕见的异质性呼吸系统疾病，常伴有较高的发病率和死亡率。研究表明，许多患儿的间质性肺病可能会进展为肺纤维化，并持续到成年。然而，与成人肺纤维化的研究相比，儿童肺纤维化的诊断标准、管理方法和预后尚不清楚。尽管近年来通过先进的基因检测发现了新的病种，但现有的研究大多集中在小规模的病例系列中，且分布于不同的专科和临床期刊。本文旨在回顾和评估儿童间质性肺病中的肺纤维化现状，探讨儿童肺纤维化的定义、诊断、治疗及未来的研究方向，为相关领域提供重要参考。

本研究基于已有的登记数据，评估了儿童间质性肺病中肺纤维化的发生情况，初步估计了47种可能导致肺纤维化的chILD病种。我们回顾了已有文献，分析了不同chILD病种中肺纤维化的表现，重点讨论了这些病种在儿童中的发病机制及其转归。此外，我们还探讨了成人和儿童间质性肺病管理的不同，特别是在肺纤维化的诊断、治疗及转归中的差异。通过全面的文献回顾，本文希望为进一步了解儿童肺纤维化的特点、疾病进展及其与成人疾病的关联提供数据支持，并提出未来研究中应关注的关键问题。

研究显示，肺纤维化在儿童间质性肺病中相对罕见，但其发生率在不同病种中有所差异。基于目前的登记数据，47种潜在的纤维化相关chILD病种被识别，其中一些病种与遗传因素密切相关。比如，SFTPC和ABCA3基因突变与早期出现肺纤维化密切相关。这些病种的临床表现多样，通常伴随有不同程度的肺功能下降、影像学改变和病理变化。影像学上，纤维化表现为肺实质的网状异常、牵拉性支气管扩张和蜂窝样改变等。尤其在遗传性表面活性蛋白功能缺陷病（如SFTPC突变）中，儿童肺部出现的囊性病变和纤维化变化较为突出。由于肺部仍在发育，儿童的肺纤维化与成人相比具有不同的影像学和病理学特征，且纤维化的发展可能不完全不可逆。缺乏标准化的诊断标准使得肺纤维化的早期识别和监测在儿童中面临挑战。

儿童特定类型间质性肺病（chILD）肺组织学发现：（A）在一名青少年中，观察到细胞性和纤维化型非特异性间质性肺炎（NSIP），该青少年最终被诊断为多发性肌炎（H&E染色）。（B）一名患有系统性自体炎症病（SAVI）的儿童，表现为致密的间质性纤维化和闭塞性气道纤维化（Movat染色）。（C）在一名患有过敏性肺炎的儿童中，发现支气管周围纤维化，并伴有孤立的多核巨噬细胞（箭头指示）（H&E染色）。

本文综述了儿童间质性肺病中肺纤维化的现状，揭示了该领域的多项研究空白。由于儿童肺部的持续发育特性及其与成人疾病表现的差异，当前的成人标准在儿童患者中可能无法有效应用。因此，亟需制定适合儿童的肺纤维化诊断标准，并开展基于证据的临床指南，以便为临床医生提供更加准确的诊断和治疗依据。此外，本文还提出，儿童间质性肺病的管理需要更多的研究，尤其是在如何有效衔接儿童与成人之间的医疗转诊，确保患者在疾病发展过程中获得连续性和优化的护理。

原始出处：

Pulmonary fibrosis may begin in infancy: from childhood to adult interstitial lung disease. Thorax. 2024 Nov 14;79(12):1162-1172. doi: 10.1136/thorax-2024-221772. PMID: 39153860; PMCID: PMC11671978.