1q21+

1q21 gain/amp在多发性骨髓瘤患者中最为常见（30–40%），是近些年研究的热点，然而关于1q21+预后异质性的研究有限，且1q21拷贝的预后仍存在争议。因此北京朝阳医院开展研究，回顾性分析了375例新诊断多发性骨髓瘤（NDMM）患者中1q21 gain/amp的预后意义，并建立预后模型，近日发表于《Annals of Hematology》。

研究结果

375例NDMM中有164例（43.7%）患者检测到1q21+，其中包括3个拷贝103例（27.5%），≥4个拷贝61例（16.3%）。1q21 +患者更容易伴有贫血、高钙血症、t（4;14）、t（14;16）。

与1q21-相比，1q21+的无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）较短(p<0.0001；P=0.036)，且1q21 amp的PFS短于1q21 gain（p=0.0072），而OS无差异。

如果伴有其他高危异常，则1q21+与早期疾病进展相关（均p<0.05）；而单纯1q21 gain、单纯1q21 amp与FISH-的患者的生存结局无显著差异。此外，自体干细胞移植可延长1q21+患者的OS（未达到 vs 39个月，p=0.00062），但不影响PFS。

多因素分析发现1q21 gain、1q21 amp、del（17p）、t（14;16）、ISS II/III和高LDH是PFS/OS的独立预后因素，并开发预测评分系统，将患者分为三组：低危（0-0.5 分；44.8%的患者）、中危（1-1.5 分；38.9%）和高危（2–4 分；16.3%）(p<0.0001；P<0.0001)，中位PFS分别为未达到、33个月和28个月，中位OS分别为未达到、未达到和35个月。

总结

当1q21+（尤其是1q21 amp）与其他高危细胞遗传学异常共存时，预后相对较差。基于1q21拷贝数的风险评分系统是多发性骨髓瘤潜在的风险分层工具。

参考文献

Li, Y., Deng, J. & Chen, W. The prognostic impact of 1q21 gain/amplification in newly diagnosed multiple myeloma: a retrospective study based on a single center in China. Ann Hematol (2025). https://doi.org/10.1007/s00277-024-06164-2