软骨发育不全是最常见的比例性侏儒症，约每25,000名活产婴儿中就有一例。该病由FGFR3基因的常染色体显性致病突变引起，导致软骨内骨化障碍，进而产生比例性矮小、巨头等特征。由于身高不足和骨骼发育异常，患儿往往面临严重的功能障碍和健康问题，生活质量较低。现有研究表明，vosoritide作为一种C-钠尿肽类似物，能够促进软骨发育不全儿童的生长，改善身高和身体比例。本研究旨在评估vosoritide治疗对软骨发育不全儿童健康相关生活质量（HRQoL）的影响，并探索治疗后生活质量的变化。

本研究为开放标签的延续性临床试验（NCT03424018），参与者为先前参加过安慰剂对照试验（NCT03197766）的软骨发育不全儿童。所有参与者在延续试验中接受vosoritide治疗，剂量为15μg/kg/天。研究主要关注生活质量的变化，使用“短小儿童生活质量量表”（QoLISSY）进行评估，该量表包括身体、社交、情感等多个维度，适用于身材矮小的儿童，家长和患儿（≥8岁）分别填写家长报告和自我报告版本。研究数据收集截至2023年2月25日，期间所有参与者在治疗初期及每半年进行一次生活质量评估。数据分析采用描述性统计，并通过混合模型控制年龄等因素的影响。

共有119名儿童参与了此次研究，基线年龄为9.2岁（SD 2.6），其中47.1%为女性，71.4%为白人。治疗期间，QoLISSY总分相较基线有所提高。家长报告的平均变化为3.25（SD 15.48），自我报告的变化为5.43（SD 17.74）。在身高z-score增加≥1标准差的亚组中，家长报告的平均变化为6.94（SD 13.13），自我报告的变化为8.31（SD 19.75）。身体维度和社交维度的得分变化最为显著，身体得分的变化为家长报告的5.99（SD 19.41）和自我报告的6.32（SD 20.15），社交得分的变化为家长报告的2.85（SD 8.29）和自我报告的6.76（SD 22.64）。在身高z-score变化较大的参与者中，身体得分的变化更为显著（家长报告：11.36 [SD 19.51]，自我报告：8.48 [SD 21.83]），社交得分也有所提高（家长报告：5.84 [SD 15.45]，自我报告：9.79 [SD 22.80]）。总体而言，治疗组的生活质量在治疗3年后表现出明显改善，尤其是在身体和社交维度上，且与身高增长和身体比例改善有较强的相关性。

软骨发育不全儿童生活质量（QoLISSY）从基线到第3年的平均变化，整体及按软骨发育不全身高z-score变化分组（治疗组参与者）

本研究表明，连续3年接受vosoritide治疗的软骨发育不全儿童在身体和社交维度的生活质量显著改善。特别是身高z-score增加较多的儿童，生活质量的改善最为明显。这些结果支持了早期治疗的益处，强调了身高和身体比例改善对儿童生活质量的积极影响。尽管目前研究的样本量较小，但随着数据的积累和更长时间的随访，预计可以进一步验证这些趋势。此外，未来研究应继续评估vosoritide对软骨发育不全儿童其他医学和心理社会挑战的长期影响。

原始出处：

Persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia are accompanied by improvements in physical and social aspects of health-related quality of life. Genet Med. 2024 Dec;26(12):101274. doi: 10.1016/j.gim.2024.101274. Epub 2024 Sep 18. PMID: 39305160.