前言

生长激素是垂体分泌的，主要作用就是促进生长、调节人的新陈代谢。生长激素缺乏症（GHD）是生长激素（growth hormone ，GH）分泌减少或缺乏引起的生长发育障碍，是导致儿童身材矮小的内分泌原因之一。

促性腺激素由垂体前叶嗜酸性细胞分泌，主要是调节人体的性激素水平。比如促黄体生成激素(Iuteinizing Hormone，LH)、促卵泡刺激素(Follicle-Stimulating Hormone，FSH)都是促性腺激素，可以分泌雄激素，它作用于睾丸的间质细胞，刺激雄性激素的生成和分泌。促性腺激素对雌性卵巢的主要作用为选择性诱导排卵前的个别卵泡迅速长大，待LH的分泌达高潮时，触发排卵并使排卵后的卵泡壁转化为黄体及分泌孕酮。

如果促性腺激素缺乏，那么人体的正常生殖功能会受到明显的干扰，很有可能会出现多种生殖器官发育不规律的表现。

垂体柄阻断综合征是指垂体柄损伤，造成下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄到达垂体后叶，不能通过垂体门脉系统作用于垂体前叶引起的一系列临床综合征。发病的机制与围产期异常因素和外伤有关，包括臀位产、足先露、横位产、产后窒息、黄疸、分娩损伤、垂体柄和垂体先天发育异常等。男性多见，最常见的表现就是生长激素缺乏，表现是骨龄落后、矮小和性器官发育不良，也可表现为全垂体功能减退以及尿崩症[1]。

案例经过

患者男，24岁，2020年8月31日因“生长迟缓20余年”入院，诊断为1.矮小症2.隐睾。患者系第2胎第2产孕足月顺产出生，出生时有窒息史，出生体重2.75kg，一般情况可。约20余年前发现患儿身高落后于同龄儿童，且日趋明显，患者无明显智力低下，无长期发热、盗汗、咳嗽、呕吐、腹泻、便秘，无长期多饮、多食、多尿等症状。激素检验结果中生长激素：0.001ng/ml，促黄体生成激素：0.02IU/L，睾酮<0.1ng/ml。2020年11月2日，患者再次入院，生长激素：0.001ng/ml，促黄体生成激素：0.018IU/L，睾酮<0.1ng/ml。

2020年11月2日，患者再次就诊入院。主诉：生长迟缓，现病史：生理反射存在，病理反射未引出，身材矮小，体毛稀疏，身材面容及外生殖器阴茎阴囊均如10岁儿童，发育不良。家族史：无特殊；辅助检查：彩超示：双侧阴囊空虚，内无睾丸回声，腹股沟管内睾丸样回声，右侧位于腹股沟管内环处，左侧位于腹股沟管靠阴囊处，提示隐睾。

案例分析

临床案例分析

患者生长迟缓、第二性征发育不全，患者产时为足先露，有缺氧史其史，患者弟弟身高170cm，第二性征发育正常；通过病例分析，可排除以下两2种疾病可能：（1）Laron矮小症：为常染色体隐性遗传，其特点为血GH正常或增高而IGF-1降低，对外源性GH治疗无反应或反应很差，该患者不符合；（2）垂体瘤：可导致垂体功能减退，可伴头痛，视力障碍，有时出现颅内压增高综合征，该患者不支持。

检验案例分析

激素检验报告单如下表1 所示：

1.该患者激素检验结果中：生长激素、睾酮、促黄体生成激素结果过低，是什么原因导致该患者持续生长激素、促黄体生成激素、睾酮低下？首先按照标本复查流程进行复查；标本复核：标本性状良好，未见纤维丝、凝块、溶血等异常；仪器状态：仪器状态良好，未见报警；质控状态：该项目室内质控在控，进行项目分析无总体偏高；

2.结果复测：两次结果一致，符合标本复查偏倚要求。根据报告单结果分析，患者表现为：生长激素、性激素结果偏低，复查结果一致；

通过结果，我们可以判断患者生长激素、性激素缺乏，是什么原因造成激素的缺乏呢？检验科还能为疾病的诊断提供哪些依据呢？

1. 生长激素、促性腺激素缺乏的原因

再回顾其病例（1）该患者男24岁（2）身材矮小，无智力落后，查体身高145cm（<3rd)，骨龄片提示骨龄≈12岁（3）产时足先露，有缺氧史（4）查体：阴茎长2.5cm，头围53.8cm，上部量70cm，无喉结，无腋毛，阴毛Tanner分期1期，（5）血皮质醇、性激素、生长激素均提示缺乏。通过以上信息可预估导致以上激素缺乏的原因，可能是产时足先露，导致产程延长，胎儿头颅受产道挤压时间延长，颅内垂体柄可能被牵拉，使垂体柄过度移位而被鞍隔或者鞍背断裂，出生后窒息所致的低氧血症或低灌注也可能引起垂体柄及垂体前叶受损，从而导致体内多种激素缺乏。

2.检验科的建议性报告

从检验的角度通过分析和思考后，电话告知主诊医生：患者的生长激素、促性腺激素缺乏可能是出生时窒息所致，彩超提示的隐睾也可能是由于促性腺激素缺乏所致的发育不全，应进一步完善精氨酸兴奋试验及促性腺激素释放兴奋试验以明确诊疗。

3.后续情况

3天后进行了精氨酸兴奋试验及促性腺激素释放兴奋试验，精氨酸兴奋试验提示GH（-30’）0.025ng/ml，GH（0’）0.031ng/ml，GH(30’）0.061ng/ml，GH（60’）0.044ng/ml，GH（90’）0.042ng/ml，GH（120’）0.035ng/ml；促性腺激素释放兴奋试验提示（-15’）FSH：0.34IU/L↓，LH：0.42IU/L↓；（0’）FSH：0.30IU/L↓；LH：0.35IU/L↓；（30’）FSH：0.49IU/L↓；LH：0.13IU/L↓；（60’）FSH：0.56IU↓；LH：0.25IU/L↓；（120’）FSH：0.77IU/L↓，LH：0.29IU/L↓，进一步明确了其生长迟缓、第二性征发育不全是由于生长激素、促性腺激素的绝对不足是由于垂体方面的问题。我们建议临床为病人补做MRI，MRI提示：垂体窝不大，垂体结构未见明确显示，增强未见异常强化，垂体柄可见，呈线条状，无偏移，局部稍粗，增强明显强化，双侧颈内动脉海绵窦段位置对称，双侧视交叉无上抬现象，所见脑实质未见明显异常信号，诊断为垂体柄阻断综合征[2］。我们的建议性报告得到临床认可，从而帮助医生快速寻找病因，利于后期确定治疗方案。

知识拓展

生长激素、促性腺激素缺乏可造成生长迟缓、第二性征发育不全。对于身材矮小、生长发育落后、生长激素缺乏的患儿需考虑以下疾病：家族性矮小身材、体质性青春期延迟、宫内生长迟缓、染色体疾病、先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢病（如黏多糖病）、软骨发育不全、心肝肾等慢性疾病、全身营养不良等。

垂体柄阻断综合征(PSIS)是由于各种原因导致垂体柄缺如或变短、变细并垂体后叶异位，致使下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送至正常垂体后叶，也无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶而导致的一系列临床症候群。对于PSIS的发生机理目前有两种假说，第一种认为是由于新生儿缺血缺氧、围产期异常所致的后天性损伤，本例患者有出生时缺氧史；另一种解释认为是在垂体器官发生期间正常的诱发行为失败导致的先天性发育不良。本病患病率男性多于女性，临床表现取决于激素缺乏的程度，主要为生长发育迟缓和尿崩症，可伴甲状腺功能减低、肾上腺皮质功能不足、性腺发育不良等。部分可伴发中枢神经系统畸形发生，如眼缺损、小头畸形、Chiari畸形、视隔发育不良、胼胝体发育不良。多种垂体激素缺乏比单一生长激素缺乏常见［3］。本例患者表现为多种激素水平降低。

案例总结

生长激素缺乏症分为原发性和继发性，垂体功能异常是导致原发性生长激素缺乏的主要原因，而颅内肿瘤是引起继发性生长激素缺乏症重要原因。对需要生长激素治疗的患儿，治疗前需行头颅 检查排除颅脑肿瘤，肿瘤患者不能应用生长激素治疗。

垂体柄阻断综合征(PSIS)一种临床罕见的先天性多垂体激素缺乏性疾病，目前行内分泌学相关检验及影像学检查可明确诊断。其治疗主要为相应的激素替代治疗并随访检测各项激素指标，及时调整替代激素用量。检验科工作人员从检验角度经过分析和思考，通过建议性报告，积极与临床沟通，协助临床明确病因，这次检验与临床之间的对话很有意义［4］。

通过沟通与交流促进诊疗活动的开展检验科室对临床医生的咨询服务能够为临床科室检验项目的选择提供细致的咨询信息，为如何科学选择患者适宜的检验项目、为更加准确的诊断患者病情奠定良好的基础。在诊治过程中，临床医生依据患者主诉、症状来决定检验项目，检验项目的科学选择对病情的诊断与治疗方案的制定有着重要的作用。加强临床与检验科的沟通能够使临床科医生更加及时的得到检验科室的咨询服务，为医生检验项目的合理性、适用性、经济性提供技术咨询。因此，重视检验人员与临床沟通的意识和能力，进一步综合评价检验的方法学及其临床价值，更有效发挥检验科的作用，必将有利于检验医学的持续发展。检验人员应坚持不懈地学习，完善充实自己的知识储备，才能更好地向检验医师的方向发展。

专家点评

向田，副主任技师，恩施土家族苗族自治州中心医院

PSIS在活产新生儿的发病率为1/4000~1/10000，临床多表现为垂体前叶功能低下的症状，且生长激素完全缺乏比部分缺乏更多见。青少年主要表现为性腺不发育、生长发育缓慢、毛发稀少等。成年则主要表现为甲状腺功能低下如畏寒、皮肤干燥等。但一般不出现尿崩症，其原因与下丘脑和垂体之间存在侧支血管有关［5]。现代医疗活动需要检验工作为临床诊断、治疗提供技术信息，需要现代检验技术为临床治疗效果进行检验。现代医疗活动的需要临床与检验科室强化相互间的沟通，以促进检验信息、诊疗信息通路的建设，促进医疗活动的科学开展。同时，现代医疗技术、检验技术的发展也需要临床与检验科室通过相互的沟通促进彼此的了解，为各自工作的更好开展提供技术帮助。

【参考文献】

[1] 吴伯栋，郭俊. 等，《中国优生与遗传杂志》，2019年27卷7期，855-856，895．

[2]王微微，田诗云，等《中国医学影像技术》，2020年36卷12期，1900-1902页

[3]姚菲，张林杉等《中国临床医学》2021年28卷1期，90-94页

[4]张军伟，《中国实用医刊》，2018年45卷14期，88-89页

[5]马婧，唐佳等《国际内分泌代谢杂志》，2020年40卷1期，63-66页