Usher综合征（USH）是以英国眼科医生Charles Usher命名的，其在1914年首次描述了这种疾病的家族特征。然而，在1858年，Von Graefe是第一个观察到该疾病是色素性视网膜炎和先天性听力损失同时发生的人。USH的特点是双重感官障碍，包括了听力损失和视觉障碍。USH的一般发病率估计为每10万人中3.5至6.2人，女性和男性中发病概率相同。

近期，来自西班牙的研究人员在《Eur Arch Otorhinolaryngol》上发表文章，评估了Usher综合征患儿在人工耳蜗植入后，10年内的听觉表现和语言清晰度情况。

研究人员将35名患有Usher综合症的儿童与46名非综合症患者进行了比较。采用了标准工具来评估听觉表现和语言清晰度。他们还对遗传咨询、前庭测试、影像学研究和眼科研究结果进行了评估。

USH儿童的平均植入年龄为6.3岁（SD 4.6，范围0.3-17.6岁）。USH和NS儿童的植入后的参数值比较结果如下：PTA=25.0 dB HL vs. 28.4， CAP=5.3 vs. 5.1， SIR=4.1 vs. 3.9， MAIS=82.3% vs. 80.5%， MUSS=81.8% vs. 76.6%。这些数据在USH组和NS组之间没有统计学上的显著差异（P>0.005）。与NS患者相比，USH患者更早达到了较高的评分上限。在USH组和NS组中，3岁前植入的儿童取得的效果明显高于年龄较大时植入的儿童（P<0.005）。在所有USH患者中，视网膜电图均为异常。31名USH1患者中的29名前庭检查异常。影像学检查没有发现USH患者有内耳或听觉神经异常的情况。

植入后的最终结果情况

综上所述，人工耳蜗植入能够改善USH患者的听觉表现和语言清晰度，尤其是那些3岁以下植入的患者中效果更好。视网膜电图是确定USH诊断的唯一可靠测试。声学结果与植入时期有关，而早期诊断USH则有助于优化语言治疗。

原始出处：

Agnieszka Remjasz-Jurek ， Pedro Clarós ， Astrid Clarós-Pujol et al. Outcomes of cochlear implantation in children with Usher syndrome： a long-term observation. Eur Arch Otorhinolaryngol. Oct 2022