基因诊断有助于阐明儿童听力损失的预后，从而显著影响后续治疗。以往关于听力损失基因检测诊断率的研究大多基于同质研究人群。本研究的目的是检查基因检测在不同儿童群体中的诊断率，考虑社会人口统计学和患者特征并评估这些诊断是否与临床管理的后续变化相关。

这项回顾性队列研究包括在儿童通讯诊所就诊的2075名患者，其中517人在2015年1月1日至2021年11月1日期间在加州大学旧金山贝尼奥夫儿童医院系统完成了听力损失基因面板测试。在这517名患者中，共有426名儿童至少做了2次听力检查并进行了分析。数据收集时间为2021年11月至2022年1月，分析时间为2022年2月至1月。

主要测量指标是社会人口特征（测试时的年龄、性别、种族和民族、主要语言和保险类型）、听力损失特征和医学变量。结果是基因检测结果。变量比较采用单变量和多变量logistic回归。

在儿童交流诊所就诊的2075名患者中，517名在2015年1月1日至2021年11月1日期间接受了听力损失小组基因测试。其中有426名儿童（中位数[范围]年龄，8[0-18]岁；221名[51.9%]男性）有2个或更多听力图被纳入后续分析。

具有诊断基因和变异的个体数量，按种族、民族和听力损失类型分类

在多变量logistic回归分析中发现，检测年龄、代表人数不足的少数（URM）组状态、合并症、迟发性听力损失和单侧听力损失是与基因诊断相关的唯一因素。基因诊断率与其他社会人口变量或听力损失特征之间没有发现关联。URM组和非URM组的患者具有统计上相似的临床特征。109名接受基因诊断的儿童中，共有32名（29.4%）被诊断为严重影响预后，因为他们发现了与耳蜗激素相关的综合征或进行性感音神经性听力损失或听神经病谱系障碍。

总之，这项队列研究的结果表明，基因检测可能在改善听力损失儿童的临床管理方面作用广泛。

参考文献：Liao EN, Taketa E, Mohamad NI, Chan DK. Outcomes of Gene Panel Testing for Sensorineural Hearing Loss in a Diverse Patient Cohort. JAMA Netw Open. 2022;5(9):e2233441. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.33441