每年2月的最后一天是国际罕见病日。近日，中国医师协会渐冻人项目专家委员会委员、河北以岭医院荣誉副院长李建军做客人民健康主办的健康大讲堂，分享了渐冻症防治的相关知识。

构建罕见病防治新体系

李建军介绍，渐冻症学名叫肌萎缩侧索硬化症。因在患病后肌肉会逐渐萎缩，如同被冻住，所以人们通常称其为渐冻症。渐冻症起病隐蔽，没有征兆，首先会出现肌肉无力，然后肌肉会逐渐萎缩，还伴随着肌肉跳动、吞咽困难、呼吸困难等症状。

“近年来，国家尤为重视罕见病防治，从政府到社会层面共同构建了我国罕见病防治新体系。”李建军详细介绍，具体为国家卫健系统出台了一系列针对罕见病防治的措施，如发布罕见病目录、罕见病诊疗指南、为罕见病创新药开通绿色通道、建立罕见病诊疗体系、建立罕见病诊疗联盟等;各公益组织逐渐加强罕见病相互间协作;积极探索中医治疗方案。

渐冻症需科学防治积极治疗

李建军表示，渐冻症的治疗是三级综合防治。包括一级病因预防，但渐冻症的病因目前尚不清晰，难度较大;二级是临床前预防，积极实施疾病早期诊断，做到早发现早治疗;三级是临床治疗，即积极治疗，延缓病情。

李建军提出，根据疾病发展进程，渐冻症共分五个治疗层级。在病情发展的第一期，患者症状仅为肢体萎缩，这一阶段建议科学诊断、稳定情绪、适当运动，积极配合医嘱来延缓病情;病情发展到第二期，患者主要症状为说话不清晰、吞咽困难等，此阶段患者肢体萎缩，但可自理，建议定期检查肺部呼吸功能，维持肺部功能正常，另外注意排痰;病情进展到第三期，患者已需要轮椅维持日常行动，同时呼吸和吞咽会更困难。这时要注意保证充足营养，防止患者体重下降过快导致病情加重，此外注意口腔护理，防止患者发生严重呛咳，可尽早做胃造漏进行缓解;病情发展到第四期，患者已经卧床，呼吸困难，需要无创呼吸机维持，这时要注意做好护理，定期清理痰液、进行血栓监测等，必要时，与患者沟通是否切开气管;第五期，气管切开能有效延长患者生存时间。

渐冻症研究水平正逐渐提高

李建军认为，近年来我国渐冻症治疗研究水平正逐渐提高，临床和药物创新都在积极开展。

他介绍，以岭医院从1992年开始进行罕见病研究，神经肌肉病、渐冻症是主要研究方向。以岭医院近年来在药物研发和补阳络壮形等方面积累了一系列创新成果和经验，并形成了从评估到临床的一整套对应的综合治疗方案。

最后，李建军表示，当前罕见病正逐渐引起人们的关注和重视，罕见病治疗的研究成果也在逐渐积累。相较于十年前，渐冻症相关研究文献在飞速增加，相信未来，相关研究成果会给患者带来更多希望。