丁女士结婚6年了，前两年两口子工作忙，虽然父母催着赶紧生孩子，但是她一直没当回事儿。眼看着身边的同事都开始要二胎了，她才着急起来。去医院一查，自己倒没什么问题，带老公到医院进行检查，结果出人意料，她丈夫的染色体核型竟是“女性”。

河南省中医院生殖医学科孙自学主任接诊后发现，丁女士的爱人中等身材，皮肤白嫩细腻，比丁女士的还好，说话柔声细语，温文尔雅。问诊的过程中了解到，丁女士的爱人刘先生是一位IT工作者，除了加班，平时生活也很规律，两人性生活方面也正常，可这都结婚6年了，一直没要上孩子。

通过体格检查发现，男方阴茎发育正常，双侧睾丸体积偏小，约黄豆大小，左侧精索静脉轻度曲张。精液分析结果出来后，让小两口吃了一惊，竟然一个精子都没有。于是孙自学主任又安排了染色体核型分析、Y染色体微缺失基因检测、内分泌6项等检查。

第一次的结果让丁女士吃惊，但这次的结果简直让丁女士无法接受，丈夫的染色体核型竟然是46，XX（女性染色体核型），正常男性染色体核型应为46，XY，没想到这么多年同床共枕的丈夫，竟然是“女儿身”。

“这还能要孩子吗？以后该怎么办呢？”丁女士泣不成声地问道。孙自学说：“由于男方是染色体异常引起的男性不育，而且伴有Y染色体全部缺失，内分泌检查促黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）显著增高，提示生精功能障碍，自然生育是不可能了。下一步只能采取供精人工授精的方式生育，目前男方的性功能还算正常，如果出现异常，可服用药物维系其功能和性别特征。”

最后孙自学提醒，遗传缺陷是引起男性不育的一个重要原因，针对重度少弱精尤其是无精子症不育患者，在治疗之前，非常有必要进行染色体以及Y染色体微缺失基因等检查，以明确病因，再进行下一步的生育指导。但如果真是46，XX男性综合征引起的无精子症不育，无论吃任何药、吃多长时间，都无济于事。