加权基因共表达网络分析揭示了与肺动脉高压相关的枢纽基因

研究背景

肺动脉高压（PH）是一种心肺血管疾病，急性危害人类健康，并可能是致命的。它进展迅速，死亡率高。它的病理生理学很复杂，仍未完全阐明；因此，实现治疗上的突破很困难。

研究方法及结果

在这项研究中，从基因表达总库（GEO）的GSE24988、GSE113439和GSE117261数据集中提取了58名正常对照组和135名PH患者的数据，并筛选出差异表达的基因（DEGs）。此外，还进行了基因本体论（GO）和京都基因和基因组百科全书（KEGG）的途径富集分析。加权基因共表达网络分析（WGCNA）被用来识别与PH相关的关键模块和枢纽基因。确定了八个与PH相关的枢纽基因。此外，还进行了免疫细胞浸润和枢纽基因之间的相关性分析，接受者操作特征（ROC）曲线显示，TARDBP具有最佳的诊断功效。

另外，我们还建立了大鼠缺氧性肺动脉高压（HPH）模型，并利用Western blotting检测验证了枢纽基因在HPH大鼠肺部和肺动脉的表达。我们的结果显示，mTOR、PSMD2、RBM8A、SMARCA4、TARDBP和UBXN7在肺部高度表达。此外，与对照组相比，EFTUD2、mTOR、RBM8A、SMARCA4、TARDBP和UBXN7在HPH大鼠的肺动脉中明显上调，而DDB1则明显下调。