毛痣在医学上被称为先天性色素痣，是指出生时就存在的色素痣，与晚发着不同，先天性色素痣可小刀数毫米，但通常范围很广，甚至覆盖身体的大部分，黑毛痣细胞来源于干神经外胚层，由神经脊分化出一种黑色素母细胞，并随着周围神经延伸到表皮、真皮以及毛囊中，但本病不遗传。

在毛痣的发展过程中，毛痣可以小到数毫米，但通常较为广泛，甚至覆盖身体的大部分；出生就会存在，终生不消退；深褐色或者暗黑色稍微隆起的斑块，斑块上可有较多的毛发；眼睑分裂痣属于先天性色素痣，上下眼睑受累及，闭眼时上下眼睑皮损看似一个整体。

毛痣根据一些分类，比如按照皮损面积大小分为先天性小痣和先天性巨痣等，先天性小痣发病率较为高，国外报道新生儿发病率为%，皮损呈现梭形或者椭圆形的黑褐色斑块，约有三分之一有黑毛，好发于躯体、四肢，面部较为少见；大多数为混合痔；

先天性巨痣又称为巨大毛痣、兽皮痣、先天性巨型色素痣。一般不常见，但是其面积覆盖身体大部分，棕黑色或者黑色斑块等，表面有结节或者疣状增生，常伴有粗黑毛，如兽皮状。随着年龄的增长，身体的其他部位会出现散在斑点卫星状损害，儿童期后更为明显。可合并有脊柱裂或者脑膜突出。有的患者伴有神经系统症状。有的患者合并血管瘤、脂肪瘤或者咖啡斑、神经性纤维瘤。该疾病存在恶变的倾向，大约占到10%-13%，在婴幼儿期间或者任何年龄段都有可能发生，恶变导致恶性黑素瘤。

因此，在该疾病的诊断上要仔细辨别，作为先天性疾病，一定要慎重，及早进行干预治疗。